L’Omocisteina deriva dalla trasformazione della Metionina, aminoacido contenuto nelle proteine animali della dieta.

A sua volta l’Omocisteina puo’ essere ritrasformata in Metionina per azione dell’Acido Folico, della Vitamina B12 e dell’enzima MTHFR (Metilen Tetraidro Folato Reduttasi).

Sono state individuate diverse mutazioni a carico del gene che codifica per questo enzima tra le quali le più importanti sono: la C 667 T e la A 1298 C.

La MUTAZIONEC667T (sostituzione della Citosina (C) al posto della Timina (T) in posizione 677 della catena nucleotidica del gene che codifica per l’enzima MTHFR), se presente in omozigosi

(cioè se è ereditata da entrambi i genitori) si correla ad una ridotta attività dell’enzima e ad una sua aumentata termolabilità.

Cio’ determina un significativo aumento dei livelli plasmatici di omocisteina, a causa della ridotta attività dell’enzima MTHFR che ne impedisce la trasformazione in Metionina.

Analogamente la MUTAZIONE A 1298 C(sostituzione dell’Adenina (A) al posto della Citonina (C) in posizione 1298),se espressa in omozigosi, causa una riduzione dell’attività dell’enzima MTHFR con conseguente aumento dei livelli plasmatici di Omocisteina.

Numerosi studi hanno dimostrato che l’aumento dell’omocisteina è considerato uno dei fattori di rischio per le malattie cardiovascolari: infarto del miocardio, ictus, aterosclerosi, trombosi, ecc..