Descrizione Esame: MUTAZIONE SUL GENE DELLA 21 IDROSSILASI SINDROME ADRENOGENITALE (SAG)
Vedi:
Campione : PRELIEVO DI SANGUE
Metodo: TECNICA DI DIAGNOSTICA MOLECOLARE
Consegna referto: 20gg
COSA E’ LA SINDROME ADRENOGENITALE (SAG) La sindrome adrenogenitale, denominata anche iperplasia congenita del surrene, è una malattia ereditaria, che, nel 95% dei casi, è determinata da un difetto dell’enzima 21 idrossilasi, che interviene a livello surrenalico nel processo metabolico che porta alla formazione di cortisolo ed aldosterone partendo dal 17 alfa idrossiprogesterone. La malattia è dovuta alla presenza di mutazioni sul DNA del gene CYP21A2 che codifica (codificare = trasmettere le informazioni) per la produzione dell’ enzima 21 idrorossilasi. L’assenza o la poca funzionalità dell’enzima 21 idrossilasi dipendono dal tipo e dal numero di mutazioni presenti sul gene CYP21A2, così come l’espressione della malattia dipende dal tipo e dal numero di mutazioni ereditate. La Sindrome Adrenogenitale è una malattia ereditaria che si trasmette con modalità autosomica recessiva. COSA VUOL DIRE “AUTOSOMICA RECESSIVA”? Che l’individuo, per avere la sindrome adrenogenitale, deve ereditare da entrambi i genitori la mutazione/i del gene CYP21A2. In questo caso il paziente si chiama: – omozigote se eredita due mutazioni uguali ( una da ciascun genitore); – eterozigote composito se eredita due mutazioni diverse ( una da ciascun genitore). Se l’individuo eredita da un solo genitore la mutazione per la SAG, si chiama “portatore sano”, cioè non è ammalato, ma potrebbe trasmettere alla prole la mutazione. L’ANALISI GENETICA per la SAG consiste nel ricercare sul DNA del gene CYP21A2 le mutazioni responsabili della Sindrome adrenogenitale. Tale ricerca è complicata dal fatto che esistono numerose mutazioni che possono essere responsabili della malattia. Il test genetico, perciò, viene eseguito tenendo conto di quelle mutazioni più frequenti. LE MUTAZIONI DA NOI CERCATE SONO:
CHE PREDISPONGONO PER LA FORMA CLASSICA CON “PERDITA DI SALI” CARATTERIZZATA DA UN’ATTIVITA’ DELLA 21 IDROSSILASI PROSSIMA ALLO ZERO.
CHE PREDISPONGONO PER LA FORMA CLASSICA CON “PERDITA DI SALI” CARATTERIZZATA DA UN’ATTIVITA’ DELLA 21 IDROSSILASI 1-5%.
CHE PREDISPONE ALLA FORMA CLASSICA VIRILIZZANTE SEMPLICE, CARATTERIZZATA DA UN’ATTIVITA’ DELLA 21 IDROSSILASI 20-30%.
CHE PREDISPONGONO PER LA FORMA NON CLASSICA CARATTERIZZATA DA UN’ATTIVITA’ DELLA 21 IDROSSILASI 30-50%. Vedi sotto “Articoli e new correlati”
|