Iperplasia surrenalica congenita è il termine che, insieme a sindrome adrenogenitale (SAG), viene comunemente usato per inquadrare un gruppo di patologie genetiche, derivanti dall’alterazione degli enzimi che intervengono a livello surrenalico alla sintesi di cortisolo, aldosterone e androgeni.
La sindrome adrenogenitale più frequente (interessa il 90-95% degli affetti) è quella legata all’alterazione dell’enzima 21-idrossilasi.
Nel caso di un deficit parziale o totale nella funzionalità della 21-idrossilasi si verifica una diminuzione di cortisolo ed aldosterone poiché la via metabolica che porta alla loro produzione è influenzata dall’attività di quell’enzima.
SINDROME ADRENOGENITALE (Fondazione Merck Serono)
IPERPLASIA SURRENALICA CONGENITA (CAH) o SINDROME ADRENO-GENITALE (fertilitycenter.it)
IPERPLASIA SURRENALICA CONGENITA (paginemediche.it)
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