La sindrome di Ehlers-Danlos è il nome che accomuna 13 particolari malattie genetiche del tessuto connettivo che colpiscono soprattutto pelle, articolazioni e vasi sanguigni.
Quando i 12 geni correlati alla patologia sono privi di mutazione, essi codificano per enzimi e proteine fibrose fondamentali alla corretta produzione, elaborazione e strutturazione finale del collagene che è la più importante proteina con funzione strutturale dei vari tessuti connettivi del corpo umano.
Quando invece i 12 geni sono portatori di mutazioni, si genera un collagene poco funzionale, non sufficientemente efficace alla sua azione strutturale che causa quindi l’indebolimento dei tessuti connettivi di pelle, ossa, articolazioni, vasi sanguigni, etc.
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