La trombofilia, chiamata anche ipercoagulabilità o stato protrombotico, è un’alterazione della normale coagulazione del sangue che porta al rischio di trombosi per formazione di trombi (coaguli di sangue) .
Quando c’è una lesione a carico di un vaso sanguigno si innesca il processo di coagulazione del sangue con formazione di trombi (coaguli di sangue) fisiologici che pongono fine al sanguinamento in atto. Se questo processo, però, è alterato come nel caso della trombofilia, I trombi si possono formare anche senza che si verifichi una lesione esterna a carico di un vaso sanguigno. Se questi trombi sono numerosi e grandi, possono provocare gravi e temibili patologie come la TVP (trombosi venosa profonda) la TA (trombosi arteriosa) EP (embolia polmonare).
Storicamente 3 fattori predispongono alla trombosi (triade di Wirchow).
-Danno al rivestimento endoteliale
-Uno stato di ipercoagulabilità
-Stasi del sangue venoso e arterioso
Il danno alla parete endoteliale può essere causato da diversi elementi quali l’introduzione di un catetere in vena, traumi e interventi chirurgici.
Le cause che possono far insorgere uno stato di ipercoagulabilità (trombofilia) possono essere:
- CONGENITE
- ACQUISITE
CAUSE CONGENITE
Mutazione del fattore V di Leiden
Il fattore V svolge un ruolo cruciale nella cascata della coagulazione, come fattore procoagulante.
La sua attività viene modulata dalla proteina C attivata.
Se il fattore V è mutato (il nome di fattore V di Leiden deriva dal nome della cittadina olandese, Leiden, dove fu scoperta la mutazione.) , questa mutazione porta alla formazione di un fattore V di Leiden scarsamente inattivabile dalla proteina C con conseguente stato di ipercoagulabilità del sangue e rischio di formazione di trombi .
Mutazione G20210A della protrombina
La protrombina, chiamata anche fattore II della coagulazione, è una proteina del sangue fondamentale nella cascata della coagulazione in quanto interviene nella trasformazione del fibrinogeno in fibrina.
Se un soggetto è portatore della mutazione G20210A della protrombina il suo organismo produrrà protrombina in eccesso e, per tale ragione, sarà predisposto alla formazione di trombi.
Deficit di A T III
L’ antitrombina III è una glicoproteina prodotta dal fegato, in grado di funzionare da inibitore naturale della coagulazione. In particolare è in grado di inibire la funzione della trombina ( fattore II) e dei fattori X, XII, XI, IX. Un deficit congenito o acquisito di questa proteina , può predisporre alla formazione di trombi.
Deficit di proteina C
La proteina C è prodotta dal fegato e la sua funzione principale è quella di inibire i fattori V e VIII della coagulazione. Un deficit congenito o acquisito, può predisporre alla formazione di trombi.
Deficit di proteina S
La proteina S, è un cofattore della proteina C, pertanto una sua ridotta funzionalità , sia congenita che acquisita , può predisporre alla formazione di trombi.
Mutazione del gene MTHFR
La metilentetraidrofolatoreduttasi è una proteina che non è direttamente coinvolta nella cascata coagulativa del sangue ma è importante in diverse reazioni metaboliche, tra cui la trasformazione dell’omocisteina in metionina . Quando sono presenti sue mutazioni,l’attività di questa proteina nel convertire l’omocisteina in metionina è ridotta .Questo comporta un aumento di omocisteina nel sangue che è considerato fattore di rischio per lo sviluppo di trombosi.
Mutazione del fattore XIII
Il fattore XIII è in grado di stabilizzare il coagulo finale del sangue. Alcune mutazioni di questo fattore hanno come conseguenza una sua più rapida attività,spostando l’equilibrio verso l’ipercoagulabilità con formazione di trombi.
Disfibrinogenemie familiari
Gruppo di malattie ereditarie che comportano la presenza di fibrinogeno qualitativamente anomalo. Alcune di queste disfunzioni causano predisposizione al sanguinamento,altre a ipercoagulabilità del sangue.
TROMBOFILIA ACQUISITA
Sono numerose le patologie in grado di causare uno stato di trombofilia acquisita tra cui le più importanti sono:
Sindrome da anticorpi anti fosfolipidi ; LES ; Anemia falciforme.
Malattie mieloproliferative croniche,policitemia vera,trombocitemia essenziale,mielofibrosi.
Sindrome metabolica ; sindrome nefrosica; malattie infiammatorie croniche intestinali.
Neoplasie maligne;insufficienza cardiaca;aerosclerosi;vasculiti;diabete.
Ci sono condizioniparafisiologiche o temporanee in grado di esercitare effetti sul rischio di sviluppare trombi:
Gravidanza, obesità, uso di contraccettivi orali(pillola anticoncezionale),interventi chirurgici, immobilizzazione prolungata( allettamento prolungato, viaggi di lunga durata); fumo, età avanzata, presenza di catetere venoso.
TROMBOFILIA GENETICA E ACQUISITA
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