La malattia di Von Willebrand è una malattia, a prevalente carattere ereditario, caratterizzata da un deficit sia qualitativo che quantitativo del fattore di Von Willebrand, che causa disfunzione dell’attività delle piastrine e del fattore VIII della coagulazione.
La malattia acquisita è rara ed è caratterizzata da bassi livelli del fattore a causa di ridotta produzione. Si verifica in pazienti con malattie linfoproliferative, mieloproliferative ed autoimmuni.
Il fattore di Von Willebrand è importante in quanto nella fase iniziale della coagulazione sanguigna, favorendo l’adesione delle piastrine alla parte del vaso danneggiato, le predisposizione all’ attivazione. Inoltre contribuisce all’attivazione del fattore VIII della coagulazione .
La malattia è classificata in 3 tipi ,caratterizzati :
-TIPO 1: Da deficit quantitativo lieve, che può provocare tendenza alla formazione di lividi, sanguinamento prolungato da traumi cutanei minori e dalle mucose(epistassi,estrazioni dentali,mestruazioni).
-TIPO 2: Da deficit qualitativo. E’ suddivisibile in quattro sottotipi in base alle anomalie del legame con le piastrine o con il fattore VIII . La gravità di tali anomalie determinano gli eventi emorragici che possono essere da lievi a gravi.
-TIPO 3: Rara malattia in cui gli omozigoti presentano una assenza totale del fattore che può causare eventi emorragici importanti
La malattia si sospetta in pazienti con emorragie inspiegabili, conta piastrinica normale, test della coagulazione nella norma , ad eccezione di un elevato livello di PTT. Questi pazienti,per conferma,verranno sottoposti al dosaggio sia qualitativo che quantitativo del fattore di Von Willebrand.
Il trattamento si effettua con desmopressina che stimola la produzione del fattore di Von Willebrand oppure utilizzando emoderivati che lo contengono.
MALATTIA DI VON WILLEBRAND CONGENITA