L’ emofilia è una malattia ,rara, causata da un deficit genetico grave, lieve o moderato del fattore VIII della coagulazione (emofilia A), del fattore IX (emofilia B) o del fattore XI (emofilia C) che causa emorragia.
Le manifestazioni emorragiche possono essere gravi, moderate o lievi, in base all’entità della carenza del fattore VIII , IX o XI. Il messaggio genetico relativo alla produzione del Fattore VIII , IX e XI è associato al cromosoma X .Nella maggior dei casi , in caso di emofilia, è presente una mutazione genetica sul cromosoma sessuale X.
Nella donna ,provvista di due cromosomi X, la malattia si manifesta solo se entrambi sono mutati (evento assai raro). Nel caso in cui è mutato un solo cromosoma X, l’altro, sano, compensa la mancanza del primo e la malattia non si sviluppa. Nell’uomo,viceversa, il cromosoma X è uno soltanto pertanto una sua mutazione provoca l’insorgenza della malattia .
L’incidenza dei soggetti con Emofilia A è del 70%, mentre i pazienti con emofilia B sono il 20% quelli con emofilia C il 10%.
I sintomi dell’emofilia sono:
– sanguinamento prolungato e continuo anche dalle più piccole ferite cutanee o mucose;
– Emartro( emorragia all’interno delle articolazioni).
La diagnosi si esplica attraverso tre vie:
-manifestazioni emorragiche non spiegabili altrimenti;
-riscontro di un a PTT elevato e PT normale;
-storia familiare di emofilia.
La diagnosi del tipo di Emofilia A , B o C viene effettuata attraverso il dosaggio specifico dei fattori VIII , IX o XI.
EMOFILIA: cos’è e come si cura
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