L’Amiloidosi è una malattia rara caratterizzata dall’accumulo di una proteina anomala chiamata amiloide, in diversi organi.
L’amiloide è una proteina la cui struttura specifica, simile ad un foglietto ripiegato (anziché lineare), la protegge dalla proteolisi (scomposizione in unità più piccole), rendendola insolubile, quindi più facilmente accumulabile in diversi organi: reni, cuore, fegato, sistema nervoso, apparato gastrointestinale, cute, occhi, vasi sanguigni, milza, lingua.
Esistono due forme di Amiloidosi:
-Localizzata, se i depositi interessano un solo organo o tessuto.
-Sistemica, se i depositi sono diffusi in tutto l’organismo.
A sua volta l’ amiloidosi sistemica si suddivide in quattro gruppi:
1 : Amiloidosi primaria (AL) a catene leggere, causata dall’accumulo, in diversi organi e apparati, di catene leggere libere Kappa e/o Lambda derivanti da plasmacellule monoclonali, come nel mieloma multiplo, nelle gammopatie monoclonali, ed in altri disordini linfoproliferativi.
2: Amiloidosi secondaria ( AA), conosciuta anche come amiloidosi acquisita,conseguenza di varie malattie che causano una condizione infiammatoria persistente ( artrite reumatoide, malattie croniche intestinali, come Morbo di Chron, retto colite ulcerosa ecc).
In questo caso , i luoghi tipici di accumulo di amiloide sono milza, fegato, reni, ghiandole surrenali e linfonodi.
3: Amiloidosi sistemica senile (cardiaca) associata al normale processo di invecchiamento con depositi che si formano a livello cardiaco.
4: Amiloidosi ereditaria causata da mutazioni genetiche di alcune proteine come la transtiretina e coinvolge soprattutto il sistema nervoso.
L’amiloidosi può colpire qualsiasi organo ed i disturbi che provoca dipendono dal tipo di organo interessato dall’accumulo delle proteine anomale.
I sintomi potrebbero essere insufficienza renale, edema, stanchezza, debolezza e perdita di appetito, insufficienza cardiaca, disfunzione erettile, diarrea, costipazione, sindrome del tunnel carpale, intorpidimento e sensazione di formicolio, splenomegalia.
AMILOIDOSI, LA MALATTIA DEGLI AGGREGRATI PROTEICI
AMILOIDOSI (osservatorio malattie rare)