Descrizione Esame: STUDIO DELLE EMOGLOBINOPATIE

Campione : PRELIEVO DI SANGUE

Metodo: HPLC

Consegna referto:  2gg

LO STUDIO DELLE EMOGLOBINOPATIE serve a fornire utili indicazioni soprattutto sullo stato di portatore di una malattia genetica nota come anemia mediterranea o βeta talassemia, oltre che a fornire indicazioni sulla presenza di eventuali emoglobine patologiche.
Tale studio, che fino a qualche tempo fa veniva effettuato solo mediante la tecnica elettroforetica, ora viene effettuato, anche, mediante l’utilizzo della tecnica HPLC.
Entrambe le tecniche ci forniscono valori percentuali di Hb A2, HbF ed Hb patologiche.

CHE COSA E’ L’ANEMIA MEDITERRANEA O βETA TALASSEMIA?

L’anemia mediterranea o βeta talassemia è una condizione che si verifica quando l’organismo non produce più correttamente l’emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi il cui importantissimo ruolo è quello di trasportare l’ossigeno dai polmoni ai diversi tessuti e riportare l’anidride carbonica dai tessuti ai polmoni.
L’emoglobina è costituita da 4 subunità proteiche (4 proteine che, assemblandosi tra loro formano la proteina funzionante: l’emoglobina).
Le subunità sono dette alfa (α) beta (β) delta (δ) e gamma (γ).
Nell’individuo adulto normale vengono prodotte 3 tipi di emoglobine:

• Hb A   (98% circa del totale) costituita da 2 subunità α e 2 subunità β
• Hb A2 (  2% circa del totale) costituita da 2 subunità α e 2 subunità δ
• Hb F   (meno 1% del totale) costituita da 2 subunità α e 2 subunità γ.

Nel caso di ßeta talassemia la produzione delle subunità di tipo βeta può essere difettosa (in questo caso si parla di forma β+) oppure assente (in questo caso di β°).
La carenza o mancanza di catene βeta fa si che queste vengano rimpiazzate da catene delta (costituenti dell’emoglobina A2) e, anche se non sempre, da catene gamma (costituenti dell’emoglobina fetale),determinando, di conseguenza, un aumento percentuale dell’ emoglobina A2 (Hb A2) e, anche se non sempre, dell’emoglobina fetale (Hb F).

I globuli rossi così formatosi sono “più fragili” ed hanno un’ emivita più breve dei globuli rossi normali.
Ciò detemina l’instaurarsi di un’anemia che prende il nome di “anemia mediterranea” o “β talassemia”.

Ci sono 3 forme di β talassemia:

• la forma asintomatica o talassemia minor che è la più frequente ed è tipica del “portatore sano” contraddistinta da un lieve aumento percentuale, rispetto ai valori normali, dell’emoglobina A2 (Hb A2)
• la forma intermedia: Questa forma è caratterizzata, oltre che dall’aumento percentuale dell’emoglobina A2 (Hb A2) anche da un marcato aumento dell’emoglobina fetale (Hb F)
• la forma grave: talassemia major o Morbo di Cooley è caratterizzata da un marcato aumento percentuale dell’emoglobina A2 (Hb A2) e, anche se non sempre, da un aumento dell’emoglobina fetale (Hb F).

GENETICA DELLA PRODUZIONE DELLE CATENE βETA

Tutte le proteine vengono prodotte a partire da geni, cioè segmenti di DNA che contengono le informazioni necessarie per la biosintesi delle proteine.
Le subunità βeta dell’emoglobina non sfuggono a questa regola essendo sintetizzate a partire da due copie del cosiddetto gene β globinico
– se entrambe le copie del gene risultano danneggiate (mutate) in modo irreversibile, la sintesi della β globina è assente ed in questo caso si verifica la talassemia mayor o Morbo di Cooley, una grave forma di anemia.
– quando invece una sola copia del gene è danneggiata mentre l’altra funziona correttamente, l’individuo è perfettamente sano, sebbene sia portatore del tratto talassemico:
si parla allora di “portatore sano” di βeta talassemia.
La βeta talassemia è dunque una malattia genetica causata cioè da alterazioni di uno o entrambi i geni β globinici.

PROBABILITA’ DI GENERARE UN FIGLIO “PORTATORE SANO” O “βETA TALASSAMICO”

Quando entrambi i genitori sono “portatori sani” la probabilità di generare:

• un figlio βeta talassemico è di 1 su quattro (in questo caso il figlio ha ereditato da entrambi i genitori il gene β globinico mutato);
• un figlio portatore sano è di 2 su quattro (in questo caso il figlio ha ereditato da uno dei 2 genitori il gene β globinico mutato);
• un figlio sano o non portatore di β talassemia è di 1 su quattro (in questo caso il figlio non ha ereditato da nessuno dei due genitori il gene β globinico mutato).

Quando uno solo dei 2 genitori è portatore sano di β talassemia esiste la probabilità del 50% che il figlio nasca portatore sano (in questo caso il figlio ha ereditato dal genitore “portatore sano” il gene β globinico mutato).