La protrombina, o fattore II della coagulazione è una proteina che svolge un ruolo fondamentale nella cascata coagulativa in quanto la sua attivazione in trombina porta alla trasformazione del fibrinogeno in fibrina e, quindi, alla formazione del coagulo (vedi articolo “Coagulazione del sangue“).

Tutte le proteine vengono prodotte a partire da geni, cioè segmenti di DNA che “codificano” (codificano=contengono le informazioni per la biosintesi delle proteine).
Qualora questi geni presentino delle alterazioni nella loro struttura, si verificano delle anomalie nel funzionamento delle proteine da essi “codificate”.
Nel caso specifico della protrombina o fattore II della coagulazione, in alcuni soggetti, il gene che “codifica” per tale proteina può essere “mutato”, cioè “alterato” in quanto presenta in posizione 20210, della sua sequenza, la Guanina (G) al posto dell’ Adenina (A) (mutazione sul gene del fattore II G 20210 A).
Tale “mutazione”, se presente, è associata ad elevati livelli di Protrombina funzionale nel plasma che provoca ipercoagulabilità del sangue con conseguente aumentato rischio di trombosi, specie di tipo venoso.

Tale “mutazione” può essere: congenita, cioè ereditata da uno o da entrambi i genitori:

• nel primo caso si parla di eterozigosi che è la forma presente nel 2-3% della popolazione generale;
• nel secondo caso di omozigosi forma molto rara.

Compito del laboratorio è quello di verificare se esiste la “mutazione”, in oggetto, mediante l’esecuzione dello specifico esame.

Diversi studi hanno evidenziato che i soggetti eterozigoti per la mutazione del fattore II della coagulazione hanno un rischio aumentato di 3-5 volte di sviluppare una trombosi venosa rispetto ai soggetti normali.

La ricerca della Mutazione si può eseguire, oltre che su sangue e tampone buccale, anche su liquido amniotico e villi coriali (per diagnosi prenatale).

Per maggiori dettagli sulle mutazioni dei fattori della coagulazione leggere Marcatori genetici di rischio cardiovascolare.