Nel genere umano sono presenti 23 coppie di cromosomi:

– 22 coppie formate da cromosomi omologhi, sono presenti sia negli individui di sesso maschile che in individui di sesso femminile.

– La ventitreesima coppia è formata:

• da un cromosoma Y e un cromosama X negli individui di sesso maschile;
• da 2 cromosomi X negli individui di sesso femminile.

Pertanto il cromosoma Y, in coppia con il cromosoma X caratterizza il sesso maschile.

Il cromosoma Y contiene: il gene necessario per produrre quei cambiamenti che porteranno al differenziamento dell’ embrione in senso maschile.

Tale gene è detto SRY ovvero “Regione determinante il sesso sul cromosoma Y”.

Contiene inoltre i geni necessari alla produzione di spermatozoi, localizzati nei loci non polimorfici SY86 SY84 delle regioni AZF (AZFa – AZFb – AZFc) (Azospermia factor).

Il test per la ricerca delle Microdelezioni del cromosoma Y consente di valutare se eventi di delezione (perdita di piccoli frammenti cromosomici) hanno eliminato sequenze normalmente presenti sul cromosoma Y ed in particolare sui geni SY86, SY84, coinvolti nella regolazione della spermatogenesi nell’uomo.

Tale test è oggi inserito, insieme all’indagine citogenetica (mappa cromosomica), alla ricerca della mutazione del gene CFTR ed all’espansione della tripletta nucleotidica del recettore androgenico AR, nell’iter diagnostico per la ricerca delle cause genetiche dell’infertilità maschile, come anche all’interno del protocollo di preparazione alla fecondazione assistita.

In quest’ultimo caso l’esame serve per conoscere se c’è alterazione genetica nel futuro padre, onde poter evitare che la stessa possa essere trasmessa alla prole maschile.