La ricerca di anticorpi anti Musk, in aggiunta agli anticorpi anti recettore dell’acetilcolina (anti ACHr), può essere di aiuto nella diagnosi di miastenia gravis.

La patogenesi della miastenia gravis è da ricondursi ad un attacco autoimmune anticorpo-mediato. Nella maggior parte dei casi gli autoanticorpi sono diretti contro il recettore dell’acetilcolina, ma circa il 25%-47%  dei miastenici negativi per  anticorpi anti ACHr sarebbe anti MuSK positivo.

MuSK è una proteina recettoriale tirosin-chinasi transmembrana, localizzata a livello della giunzione neuromuscolare sulla membrana postsinaptica, che svolge un ruolo importante nell’aggregazione dei recettori nicotinici dell’acetilcolina.

Le caratteristiche cliniche dei pazienti MuSK positivi possono differire dai pazienti miastenici senza anticorpi anti-MuSK: sintomi bulbari sono significativamente più comuni al momento della comparsa della malattia e  più comunemente presentano debolezza degli estensori del collo, spalle, o dei muscoli respiratori.
Sebbene  questa malattia sia da considerarsi tuttora una malattia rara, negli ultimi anni risulta aumentata, molto probabilmente grazie alle migliori capacità diagnostiche e terapeutiche e all’ aumento della longevità della popolazione generale.