L’acido metilmalonico (MMA) è una sostanza prodotta in quantità piccolissime ed è necessaria per il metabolismo umano e la produzione di energia. In un passaggio del metabolismo la vitamina B12 promuove la conversione di metilmalonil CoA (una forma di MMA) a succinil coenzima A. Se non c’è abbastanza vitamina B12, le concentrazioni di MMA cominciano ad aumentare, con un conseguente incremento di MMA nel sangue e nell’urina. Concentrazioni elevate di acido metilmalonico nel sangue e nell’urina sono indicatori sensibili e precoci di carenza di vitamina B12.

Nel tempo la carenza di vitamina B12 può provocare modificazioni delle cellule ematiche, portando ad anemia ed alla produzione di globuli rossi più grandi del normale (macrociti). Inoltre può causare segni e sintomi di neuropatia, come intorpidimento e formicolio alle mani e ai piedi e/o nei casi più gravi, possono indurre alterazioni mentali e comportamentali, quali difficoltà cognitive, confusione, irritabilità e depressione.

L’esame sui neonati per le alte concentrazioni di MMA può supportare la diagnosi di acidemia metilmalonica, una rara malattia metabolica che colpisce circa 1 persona su 25000-100000. Per questa patologia è disponibile uno screening per i neonati. I bambini con questa patologia appaiono normali alla nascita, ma quando comincia il consumo di proteine, i sintomi si fanno evidenti: eccessiva stanchezza, vomito, disidratazione, debolezza del tono muscolare, convulsioni, ritardo mentale, ictus e acidosi metabolica grave.