L’Amiloidosi è una malattia rara caratterizzata dall’accumulo di una proteina anomala chiamata amiloide, in diversi organi.
L’amiloide è una proteina la cui struttura specifica, simile ad un foglietto ripiegato(anziché lineare), la protegge dalla proteolisi (scomposizione in unità più piccole), rendendola insolubile, quindi più facilmente accumulabile in diversi organi: reni, cuore, fegato, sistema nervoso, apparato gastrointestinale, cute, occhi, vasi sanguigni, milza, lingua.
Esistono due forme di Amiloidosi:
-Localizzata, se i depositi interessano un solo organo o tessuto.
-Sistemica, se i depositi sono diffusi in tutto l’organismo.
A sua volta l’ amiloidosi sistemica si suddivide in quattro gruppi:
1 : Amiloidosi primaria (AL) a catene leggere, causata dall’accumulo, in diversi organi e apparati, di catene leggere libere Kappa e/o Lambda derivanti da plasmacellule monoclonali, come nel mieloma multiplo, nelle gammopatie monoclonali, ed in altri disordini linfoproliferativi.
2: Amiloidosi secondaria ( AA), conosciuta anche come amiloidosi acquisita( AA),conseguenza di varie malattie che causano una condizione infiammatoria persistente ( artrite reumatoide, malattie croniche intestinali, come Morbo di Chron, retto colite ulcerosa ecc). In questo caso , i luoghi tipici di accumulo di amiloide sono milza, fegato, reni, ghiandole surrenali e linfonodi.
3: Amiloidosi sistemica senile (cardiaca) associata al normale processo di invecchiamento con depositi che si formano a livello cardiaco.
4: Amiloidosi ereditaria causata da mutazioni genetiche di alcune proteine come la transtiretina e coinvolge soprattutto il sistema nervoso.
L’amiloidosi può colpire qualsiasi organo ed i disturbi che provoca dipendono dal tipo di organo interessato dall’accumulo delle proteine anomale.
I sintomi potrebbero essere insufficienza renale, edema, stanchezza, debolezza e perdita di appetito, insufficienza cardiaca, disfunzione erettile, diarrea, costipazione, sindrome del tunnel carpale, intorpidimento e sensazione di formicolio, splenomegalia.
AMILOIDOSI, LA MALATTIA DEGLI AGGREGRATI PROTEICI
AMILOIDOSI (osservatorio malattie rare)