CASI CLINICI
Alla nostra osservazione sono giunti, in tempi diversi, tre pazienti di età compresa tra 34 e 44 anni che, per semplicità, chiameremo Alessandro, Stefano, Marco, inviati dal chirurgo vascolare con sospetta diagnosi di trombosi venosa profonda e la richiesta dei seguenti esami: colesterolo, trigliceridi, colesterolo HDL, colesterolo LDL, Apo A, Apo B, Colesterolo LDL ossidato, Omocisteina, Lipoproteina(a), Mutazione del fattore V (fattore V di Leiden), Mutazione del fattore II, Fattore di Von Willebrand, anticorpi antifosfolipidi, ATIII, fibrinogeno,proteina C, Proteina S, ATIII, D-Dimero, Mutazione dell’inibitore dell’attivatore del plasminogeno (PAI); specifici per la corretta attribuzione della causa del fenomeno trombotico
Ad Alessandro 34 anni, sono stati riscontrati valori alterati di:
omocisteina 57,72 micromoli/l (v.n: 3.0-15.0)
acido folico: 2,6 ng/ml (v.n: 3,0-17,0)
vit. B12: 164 ng/ml (v.n: 187-883) e la presenza di entrambe le mutazioni dell’enzima MTHFR in omozigosi.
Questi risultati hanno consentito al clinico di individuare nell’omocisteina elevata, la causa del fenomeno trombotico, consentendogli di adottare idonea terapia per prevenire e curare con successo la patologia.
La presenza di entrambe le mutazioni dell’enzima MTHFR, in omozigosi, ha indotto il clinico a sottoporre i parenti di 1° grado (genitori, fratelli, sorelle) al test genetico per indagare sulla eventuale predisposizione a sviluppare fenomeni trombotica, causati da valori alterati di omocisteina, per la presenza delle succitate mutazioni.
A Stefano (anni 44) è stata riscontrata una mutazione del FATTORE V DI LEIDEN (uno dei fattori della coagulazione in omozigosi).
A Marco (39 anni) è stato riscontrato la mutazione del PAI (inibitore dell’attivatore del plasminogeno, in omozigosi
Ad entrambi questi due ultimi pazienti è stata prescritta una terapia idonea per evitare il perpetrarsi dei fenomeni trombotici.