L’emocromatosi è una malattia determinata da difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro che conducono ad un progressivo accumulo dello stesso nell’organismo.
L’emocromatosi è una malattia generalmente su base ereditaria (emocromatosi genetica o ereditaria) ma può essere generata anche da diverse altre cause:
- malattie come le anemie sideroblastiche, la talassemia e l’epatopatia alcolica
- condizioni quali eccessiva assunzione di ferro e Vitamina C
In questi casi si parla di emocromatosi secondaria.
Generalmente la sintomatologia dell’emocromatosi fa la sua comparsa dopo i 40-50 anni perché il ferro svolge la sua azione tossica in modo lento e progressivo.
Il sintomo più caratteristico è la colorazione della cute che acquista tonalità simili al bronzo ed al grigio ardesia.
La sintomatologia è in relazione all’entità degli accumuli di ferro nei vari organi e tessuti e comprende letargia e stanchezza, dolori articolari, perdita della libido, dolori addominali, ipogonadismo ed aumento del volume del fegato (epatomegalia).
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Mutazioni per emocromatosi
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