COS’E’ LA FIBROSI CISTICA?

La fibrosi cistica (FC) è una malattia ereditaria, cronica evolutiva che colpisce gli epiteli secernenti che rivestono numerosi organi ed apparati quali per esempio bronchi, apparato riproduttivo (secreti interessati: sperma, muco cervicale), intestino, ghiandole sudoripare, ghiandole salivari, pancreas esocrino (secreti interessati: succhi pancreatici), ecc., rendendo le loro secrezioni dense e vischiose.
Essa è dovuta ad alterazioni della proteina CFTR, la cui funzione principale è quella di regolare il flusso idroelettrolitico (dell’acqua e di ioni, in particolare degli ioni cloro e sodio), attraverso le membrane cellulari.
La completa assenza o poca funzionalità della proteina CFTR dipendono dal tipo e dal numero di mutazioni presenti sul gene CFTR.
L’espressione della malattia dipende dal tipo e dal numero di mutazioni ereditate e può variare dalle forme più gravi a quelle meno gravi che permettono  una qualità di vita pressoché normale.
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che si trasmette con modalità AUTOSOMICA RECESSIVA.

Cosa vuol dire “autosomica recessiva”?

=> Che l’individuo, per ammalarsi di fibrosi cistica, deve ereditare da entrambi i genitori la mutazione/i del gene CFTR.In questo caso il paziente si chiama:

– omozigote se eredita due mutazioni uguali (una da ciascun genitore)

– eterozigote composito se eredita due mutazioni diverse (una da ciascun genitore).

=> Se l’individuo eredita da un solo genitore la mutazione/i per la fibrosi cistica si chiama “portatore sano”, cioè non è ammalato, ma potrebbe trasmettere alla prole la mutazione/i.

L’ ANALISI GENETICA  per la fibrosi cistica consiste nel ricercare sul DNA del gene CFTR la presenza delle mutazioni responsabili della fibrosi cistica.
Tale ricerca è, però, complicata dal fatto che esistono numerosissime mutazioni (ad oggi, oltre 1250), molte delle  quali ancora sconosciute, che possono essere responsabili della malattia.
Il test genetico, perciò, viene eseguito tenendo conti di quelle mutazioni più frequenti nell’area geografica in questione e che, nel complesso, permettono di identificare circa il 90% dei portatori.Solo in casi particolari, adeguatamente valutati dal genetista,  può essere eseguito un test genetico che preveda una ricerca più estesa.

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