MUTAZIONE SUL GENE DEL FATTORE V (FVG 1691 A)

Descrizione Esame: MUTAZIONE SUL GENE DEL FATTORE V (FVG 1691 A)


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Campione: PRELIEVO DI SANGUE

 


Metodo: TECNICA DI DIAGNOSTICA MOLECOLARE


Consegna referto:  7gg


 

Il fattore V è una proteina che interviene nei processi di coagulazione del sangue favorendo la trasformazione della protrombina in trombina con un effetto procoagulante.

Tale effetto procoagulante viene "Modulato" dall'intervento della proteina C attivata che, operando un "taglio" sulla molecola del fattore V, ne "regola" la sua attività procoagulante, impedendo così l'instaurarsi di fenomeni trombotici.

MUTAZIONE SUL GENE DEL FATTORE V DELLA COAGULAZIONE

Il fattore V della coagulazione è una proteina e, come tutte le proteine, viene prodotta a partire da geni, cioè segmenti di DNA che "codificano" (codificano = contengono le informazioni per la biosintesi delle proteine).

Qualora questi geni presentino delle alterazioni nella loro struttura, si verificano delle anomalie nel funzionamento delle proteine da essi "codificate".

 

Nel caso specifico del fattore V può capitare che il gene che "codifica" per tale proteina sia "mutato" cioè "alterato" in quanto presenta in posizione 1691 della sua sequenza la Guanina (G) al posto dell' Adenina (A) (mutazione sul gene del fattore V  (FVG 1691 A)).

 

Tale "mutazione", comporta la produzione di una proteina (il fattore V) che presenta in posizione 506 della sua molecola la sostituzione dell'aminoacido Arginina (R) con l'aminoacido glutammina (Q) (tradotto in sigla R 506 Q).

Tale sostituzione impedisce alla proteina C attivata di intervenire sul fattore V per regolare, (diminuendola), la sua azione procoagulante.

Ne consegue una resistenza alla proteina C attivata (APC) nei tests di laboratorio ed una maggiore attività procoagulante del fattore V che predispone alla trombosi.

La variante G 1691 A è definita variante di Leiden (località nella quale fu scoperta).

Ci sono altre mutazioni del fattore V che prendono il nome dalle città dove sono state osservate

-> Mutazione FV Cambridge che è responsabile della sostituzione, sempre in posizione 306 dell'arginina (R) con la Treonina (T) (R 306 T).
-> Mutazione FV Hong Kong R 306 G [al posto dell'arginina (R), in posizione 306, c'è la Glicina (G)].

 

Queste mutazioni sono meno frequenti del FV di Leiden e la loro associazione clinica a fenomeni trombotici è meno chiara.

 

La mutazione sul gene del fattore V della coagulazione ha una frequenza genica dell' 1,4 - 4,2% con una frequenza di portatori in eterozigosi in Italia pari al 2 - 3% mentre i portatori in omozigosi hanno una frequenza di 1:5000.

  • I soggetti eterozigoti hanno un rischio di sviluppare una trombosi venosa 8 volte superiore rispetto ai soggetti normali, mentre gli omozigoti hanno un rischio pari a 80 volte.

 

Per maggiori dettagli sulle mutazioni dei fattori della coagulazione leggere:

Marcatori genetici di rischio cardiovascolare

 

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