Dettaglio esame

Centro Bio-Medico di Analisi Cliniche
di M. Papagni & C. S.a.s.

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PRELIEVI

   dal Lunedì al Venerdì

      ore 7,30 - 9,30

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RITIRO REFERTI

  dal Lunedì al Venerdì

     ore 17,00 - 18,30

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ALLERGOLOGIA

NUOVI ESAMI

PER EVIDENZIARE

L'ALLERGIA ALLE

SINGOLE COMPONENTI

DI SOSTANZE ALLERGIZZANTI

(con l'impiego di antigeni ricombinanti)

 

   GUIDA PRATICA
    AGLI ESAMI DI
    LABORATORIO

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Descrizione esame Vedi
17 ALFA OH-PROGESTERONE
Campione Metodo
PRELIEVO DI SANGUE RIA
Consegna referto
7 gg
Note

CHE COSA E' IL 17 ALFA IDROSSIPROGESTERONE?

Il 17 alfa idrossiprogesterone è un ormone steroideo, prodotto dalla parte esterna della ghiandola surrenalica (corteccia o corticale surrenale) che, a sua volta, è divisa in :

  • zona glomerulare: 15% le cui cellule producono i mineralcorticoidi (in particolare l'aldosterone);
  • zona fascicolata: 75% le cui cellule producono i glucocorticoidi (in particolare il cortisolo) ed il deidroepiandrosterone solfato (Deas);
  • zona reticolata: 10% le cui cellule producono gli ormoni sessuali: androgeni (testosterone, 17 alfa idrossiprogesterone, D4 androstenedione ecc.) estrogeni e progesterone.

VIE METABOLICHE DI TRASFORMAZIONE DEL 17 ALFA IDROSSIPROGESTERONE

Il 17 alfa idrossiprogesterone, in condizioni normali, si trasforma:

  • in Cortisolo ed Aldosterone ad opera, principlamente dell'enzima 21 idrossilasi;
  • negli ormoni androgeni corticosurrenali (Deasolfato, Delta4 androstenedione, Testosterone) ad opera di altri enzimi.

In caso di deficit dell'enzima 21 idossilasi si può verificare:

  • un aumento del 17 alfa idrossiprogesterone, perchè non viene o viene parzialmente trasformato in cortisolo e aldosterone;
  • una diminuizione di cortisolo e aldosterone, per la mancata o ridotta trasformazione del 17 alfa idrossiprogesterone;
  • un aumento degli ormoni sessuali androgeni, degli estrogeni e del progesterone, derivanti dal 17 alfa idrossiprogesterone, in eccesso, perchè ne è ostacolata la sua naturale trasformazione in Cortisolo e Aldosterone.

L' aumento del 17 alfa idrossiprogesterone per deficit, nella maggior parte dei casi, congenito dell'enzima 21 idrossilasi è la causa più comune di "Iperplasia surrenalica congenita o sindrome adrenogenitale" che è una malattia ereditaria che può manifestarsi con diverse forme, in base alla gravità dell'alterazione genetica nell'enzima 21 idrossilasi.

 

Esistono:

  • la FORMA CLASSICA in cui il deficit enzimatico è totale e, di conseguenza, risultano carenti sia il cortisolo che l'aldosterone con un quadro clinico che insorge precocemente dopo la nascita o nelle prime fasi dell'infanzia con virilizzazione e insufficenza surrenalica (con o senza perdita di sali)

- La forma "con perdita di sali" è la forma nella quale l'Aldosterone è completamente assente;

  • la FORMA CLASSICA VIRILIZZANTE SEMPLICE, in cui il deficit enzimatico è parziale e nella quale sono generalmente assenti manifestazioni da deficit di cortisolo e aldosterone ed i disturbi sono dovuti principalmente all'eccesso di ormoni androgeni;
  • la FORMA NON CLASSICA criptica (cioè nascosta) che è completamente asintomatica e viene riconosciuta quasi unicamente nel corso di studi genetici e con l'esecuzione di tests ormonali nei familiari di pazienti affetti da deficit di 21 idrossilasi.

Il dosaggio del 17 alfa idrossiprogesterone si è rilevato un valido strumento diagnostico, di supporto, per la diagnosi della sindrome Adrenogenitale nelle sue varie forme(le differenze nei valori di 17 alfa idrossiprogesterone solitamente riflettono una diversa gravità del difetto della 21 idrossilasi e quindi della malattia).

 

Sono comunque disponibili anche le seguenti indagini per meglio chiarire ulteriori dubbi diagnostici.

- Test all'ACTH per 17 ALFA OH progesterone
- Ricerca delle mutazioni del gene della 21 idrossilasi (CYP 21B)
 

 

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